‘차세대염기서열(NGS) 검사 해설서’마련

2019-12-30
  • ‘차세대염기서열(NGS) 검사 해설서’마련

    유전자변이 검사의 정확성, 신속성 향상 지원

     

     식품의약품안전처(처장 이의경)는 12월 30일 다양한 암질환별 유전자변이를 검사하는 차세대염기서열검사법(Next Generation Sequencing 이하, NGS)에 관한 해설서를 마련하였습니다. 


     이번 해설서는 그간 국내·외 학계에서 발표된 여러 가이드라인을 종합하여, 복잡한 검사과정 및 방대한 데이터 분석의 어려움을 해소하고 차세대염기서열검사법에 대한 임상검사실 담당자 등의 이해를 높이기 위해 마련하였습니다.
     주요내용은 ▲차세대염기서열법 유전자변이 해석 방법 ▲차세대염기서열법을 이용한 임상검사시 단계별 검증방법 ▲차세대염기서열 패널제품 개발 시 검증방법 등입니다.

     

     식약처는 이번 해설서 발간이 차세대염기서열법 기반의 체외진단시약 개발에 있어 제품 성능 설계에 도움을 줄 수 있을 것으로 기대하며, 앞으로도 신속·정확한 진단이 이루어질 수 있도록 최신 기술이 포함된 의료기기에 대한 기술지원을 아끼지 않을 것이라고 밝혔습니다.

     

     자세한 내용은 식약처 홈페이지(www.mfds.go.kr) > 법령/자료 > 자료실에서 확인할 수 있습니다.

     

    ※ [참고] 용어 설명

    - 차세대유전자서열분석법(Next Generation Sequencing, NGS): 유전체의 염기서열정보를 기존 기술보다 훨씬 많은 정보를 보다 빠르게 분석하는 방법으로 전체 유전체를 DNA 단편으로 분리하여 병렬 처리하는 특징을 가짐

    - 유전자 변이: 유전 정보가 들어있는 DNA 분자가 여러가지 요인(전자기파, 방사선, 화학물질 등)으로 인하여 원래의 구조에서 다른 구조로 변화된 것을 의미함. 이로 인하여 비정상 단백질의 발현, 특정 단백질의 과발현 또는 발현 저해 등으로 나타날 수 있으며 이는 암, 유전질환 등 다양한 질환과 관련성이 있다.

     

     

    「차세대염기서열(NGS) 검사의 임상적 변이해석 및 검증방법 해설서」주요내용

     
    • NGS 유전자 변이 해석 방법(분석소프트웨어, 데이터베이스) 설명
            - 유전자 변이 분석용 소프트웨어의 종류 및 주요기능
            - 종양 질환을 중심으로 유전자 변이 분석 소프트웨어를 이용한 결과해석
     
    • NGS 임상 검사시 검사 단계별 검증방법 및 NGS 패널 제품* 개발시 검증방법 설명
             * NGS기술을 이용하여 다수의 유전자 변이를 동시 검사할 수 있도록 만든 체외진단시약
            - 검체 준비·전처리시, 검체 품질 검증방법
            - NGS 검사시 미분석 결과(Raw data) 검증방법
            - NGS 검사결과 분석시 유전자 변이 유형별 분석결과 검증방법
            - NGS 패널형 체외진단 제품 개발시 설계성능 검증방법

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